骨按形状分为长骨、短骨、扁骨、不规则骨。
长骨的组成：
骨骺(epiphysis)：未骨化前是软骨。骨质愈合后主要由松质骨(spongy bone)构成，其表面有薄层密质骨。
(相关资料图)
骨干(diaphysis)：由致密的骨皮质(cortical bone)及骨髓腔(medullary cavity)组成。骨皮质为密质骨(compact bone)，具有完整的哈弗斯系统。骨皮质外周有骨外膜(periosteum)，为致密结缔组织，内面有菲薄的骨内膜(endosteum)。
干骺端(metaphysis)（成年前为骺板(epiphyseal plate)，成年后为骺线(epiphyseal line)），是骨质生长的主要部分，具有丰富的成熟骨小梁网。
骨密质(compact bone)：分布于长骨的骨干和骨骺外侧，按骨板的排列方式分为环骨板(circumferential lamella)、骨单位(osteon)和间骨板(interstitial lamella)。
骨松质(spongy bone)：分布于长骨两端的骨骺和骨干的内侧面，由大量针状或片状的骨小梁构成，骨小梁之间为骨髓腔(medullary cavity)，充满骨髓。
骨膜：除关节面以外，骨的外表面均覆以骨外膜(periosteum)，骨髓腔面、穿通管与中央管的内表面及骨小梁表面被覆骨内膜(endosteum)。
关节软骨(articular cartilage)：位于长骨两端，形成关节面。
板层骨(lamellar bone)：存在于成熟的密质骨和松质骨中，为次级骨组织。骨细胞成熟，数量少，形态一致，散在分布于胶原纤维中。胶原纤维有规律地成层排列，呈板层状。
编织骨(woven bone)：主要存在于未成熟骨中，为初级骨组织。其骨细胞不成熟，数量多，形态大小多样，排列不规则。胶原纤维粗大，无序排列，呈编织状。
骨质疏松症(osteoporosis)定义为骨量减少、骨呈多孔状、密度减低，致使骨的脆性增加而容易发生骨折。其特征是单位体积内骨量减少，骨溶解速度大于骨形成速度。
分类：原发性（绝经后骨质疏松症、老年性骨质疏松症）、继发性（营养不良、内分泌疾病、长期体力活动减少、药物、肿瘤等）。
发病机制：骨吸收和骨形成的平衡向骨吸收倾斜，RANK及其配体RANKL（激活破骨细胞）、MCS-F（激活破骨细胞）、OPG（竞争性结合RANKL）的调节紊乱是骨质疏松发生的主要原因。年龄、激素变化、遗传、体力活动减少、饮食等是重要的影响因素。
病理改变：
骨质疏松的标志是骨量丢失，以含有丰富松质骨的骨骼最为明显。绝经期后患者椎骨骨量丢失特别严重。
镜下表现为骨小梁变薄、骨皮质变薄、哈佛管变宽。可见破骨细胞活动，但数量无明显增加。
原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism)简称原发性甲旁亢，是指甲状旁腺组织原发病变导致甲状旁腺激素(PTH)分泌过多而引起的一组临床症候群。
骨骼的病理改变：
骨质疏松(osteoporosis)：破骨细胞沿着骨小梁中部游走，形成火车轨道样(railroad track)外观，被称作解剖性骨炎(dissecting osteitis)。
棕色瘤(brown tumor)：骨丢失导致微骨折和继发性出血，引起巨噬细胞流入和修复性纤维组织增生，形成棕色瘤。棕色是由于血管增生、出血和含铁血黄素(hemosiderin)沉积的结果。常发生囊性变。
纤维囊性骨炎(osteitis fibrosa cyctica)：破骨及成骨细胞活性增加、小梁周围纤维化和囊性棕色瘤。
佝偻病(rickets)和骨软化症(osteomalacia)是以骨基质钙盐沉着障碍为主的慢性全身性疾病，表现为骨组织内未钙化的骨基质（类骨质）过度积聚。发生在婴幼儿和儿童骨骺生长板闭合以前为佝偻病，发生在成人骨骺生长板闭合以后为骨软化症。
病理变化：膜内成骨和软骨内成骨均发生障碍，扁骨、长骨同时受累。
软骨内成骨障碍——软骨细胞在骨骺线大量堆积并突向骨干侧，构成软骨组织和干骺端骨样组织互相混杂的中间带，致使骨骺线显著增宽和参差不齐。
膜内成骨障碍——干骺端下骨样组织堆积使骨端膨大，尤以腕、踝及其关节为著。骨皮质表面和近髓腔侧骨样组织堆积使骨髓腔变窄，长骨横径增加。
骨质缺钙——骨样组织缺乏硬度和韧性，可引起多种骨骼畸形，例如在重力作用下长骨骨干可变弯曲，形成O形腿(bow leg)。
婴幼儿：方颅（骨样组织在颅骨的四角堆积并向表面隆起）；佝偻病串珠(rachitic rosary)（肋骨和肋软骨结合处软骨及骨样组织堆积）；Harrison沟（肋骨缺乏韧性，呼吸时受膈肌长期牵拉，在胸壁前部左右两侧各形成横行凹陷）；鸡胸(pigeon breast)（肋骨受肋间肌的牵拉而下陷，胸骨相对向前突出）。
成人：骨盆畸形（骨盆左右、前后径均缩短，耻骨联合处变尖锐而向前突出，称为喙状盆骨(beak pelvis)）、脊柱侧凸、长骨弯曲。
Paget"s病又称畸形性骨炎(osteitis deformans)，为一种慢性进行性骨病，与病毒感染或骨代谢紊乱相关，有恶变趋势。其特征是发病过程中成熟骨同时出现骨质吸收和骨质增生改变。新生骨骨化不全、结构松散；同时伴有骨质疏松软化。负重部位常发生畸形和病理性骨折。
病理改变：
溶骨期(osteolytic stage)——破骨细胞增加，吸收骨小梁。
混合期(mixed osteoclastic-osteoblastic stage)——成骨细胞增多，新骨呈拼图结构，破骨细胞仍存在。
硬化期(osteosclerotic stage)——拼图结构为主，呈马赛克样(mosaic pattern)。
骨髓炎(osteomyelitis)是指骨髓、骨皮质和骨膜的炎症性疾病，化脓性细菌感染多见。
病理变化：
细菌进入骨内并繁殖，即引起急性炎症反应，病灶中可见大量中性粒细胞浸润。
骨组织坏死，形成死骨片。
逐渐出现大量慢性炎细胞浸润，破骨细胞活性增加、肉芽组织增生、纤维化和新骨形成。
骨瘤(osteoma)
多发于中青年，男性略占优势，好发于头面骨、颅骨。
大体表现：致密骨组成的外凸形肿物，发生于骨外膜下或骨内膜表面。
镜下表现：粗大骨小梁连接成网，为成熟但无哈弗斯系统的板层骨，骨小梁间有疏松的纤维结缔组织。
骨样骨瘤(osteoid osteoma)
多发于中青年，好发于长骨。
长骨病变多位于干骺端的骨皮质内；脊柱病变多在椎体的附件；发生在关节囊内者常伴滑膜炎症反应。
大体表现：界限清楚的类圆形瘤巢(nidus)位于反应性的硬化骨内，淡粉色或暗红色肉芽状。
镜下表现：早期为骨母细胞增生，纤细的骨样组织或小梁状的编织骨连接成网，骨小梁间为疏松的纤维血管组织；久之骨样组织增宽、致密、逐渐钙化，间质减少。骨样骨瘤的骨小梁不会成熟为板层骨，而周边反应性的硬化骨则是具有哈弗斯系统的板层骨，二者界限分明。
患部强烈疼痛为突出特点，疼痛定位明确，入夜加剧，口服水杨酸类药物可缓解。
骨母细胞瘤(osteoblastoma)
大体表现：瘤体大于2cm，为红褐色肉芽状，呈膨胀性生长，压迫周围骨质形成薄层骨壳。与骨样骨瘤相比，瘤体较大，边缘硬化程度不如骨样骨瘤严重。
镜下表现：类似骨样骨瘤。增生的骨母细胞及其产生的骨样组织、小梁状编织骨构成肿瘤，骨小梁之间是纤维血管组织。与骨样骨瘤相比，骨母细胞更丰富，呈单行紧贴骨小梁。
疼痛不如骨样骨瘤严重。
骨肉瘤(osteosarcoma)：是起源于成骨细胞或向成骨细胞分化的间叶性恶性肿瘤，其特征是异型的肉瘤细胞直接形成骨或骨样组织。
好发于10~20岁，好发于膝关节周围（股骨下端、胫骨或腓骨下端），占半数以上。
分为原发性和继发性。
原发性骨肉瘤根据所处骨的部位又分为骨内骨肉瘤(central osteosarcoma)和骨表面骨肉瘤(surface osteosarcoma)。
其中90%是普通型骨肉瘤(conventional osteosarcoma)，根据瘤细胞分化方向分为：骨母细胞型、软骨母细胞型及纤维母细胞型骨肉瘤.
临床表现：患部进行性、持久和严重的肿痛，关节活动受限，发热、消瘦、贫血及血清碱性磷酸酶升高。
影像学表现：
骨质破坏与成骨并存。
肿瘤向骨外浸润时，骨外膜被掀起，刺激骨膜细胞在与骨干相连的夹角内形成新生骨，X光片呈Codman三角。
在Codman三角形成时，骨膜返向皮质的血管受到牵拉而垂直于骨皮质，其周围由于血运丰富而致形成垂直骨干的新生骨，称为日光放射征(sun-ray)。
肿瘤破入软组织，形成软组织肿块。
大体表现：
典型的普通型骨肉瘤常见于长骨的干骺部，肿物较大者可达骨干而形成巨块。
肿瘤切面上细胞丰富的区域为灰红或灰白色、质软呈鱼肉样。
伴有暗红或灰黄的出血坏死区、灰白质脆的成软骨区以至质硬的成骨区。
瘤体主要位于髓腔内，沿髓腔蔓延，常见肿瘤侵蚀穿透骨皮质到骨膜。
极少累及骺板、骺线。
镜下表现：由明显异型性的瘤细胞构成，直接形成肿瘤性骨及骨样组织。肿瘤性成骨是诊断的必要条件。骨样组织形态不规则，均质红染，将瘤细胞分隔，呈小梁状或片状。
发生于骨表面的骨肉瘤有骨旁骨肉瘤和骨膜骨肉瘤，这两型预后比普通型好。
骨旁骨肉瘤(parosteal osteosarcoma)：位于骨旁，呈分叶状，以一宽阔基底附着在骨皮质上。镜下形态较好，见丰富的梭形细胞间分布平行排列较成熟的骨小梁，偶见有局灶软骨区。
骨膜骨肉瘤(periosteal osteosarcoma)：瘤体较骨旁骨肉瘤小，基底贴附于骨皮质上。X光片见肿块阴影的密度较骨旁骨肉瘤低，在与骨皮质相邻处形成垂直于骨干的骨膜反应(hair-on-end)。镜下见肿瘤性软骨为主要成分，另可见成骨及成纤维成分。
骨软骨瘤(osteochondroma)又称外生性骨疣，是最常见的良性骨肿瘤。
单发性（85%）多见于青春后期或成年早期，多发性的多见于儿童。好发于长骨的干骺端。
遗传性多发性骨软骨瘤是常染色体显性遗传病，由EXT1或EXT2基因的失活突变引起。
临床表现：生长缓慢的肿块，可伴有不适和疼痛。1%发展为软骨肉瘤。
大体表现：由皮质向外凸出的肿块，呈蘑菇或分支状。表面被以软骨帽。基底宽窄不一，可借广基或蒂与皮质骨相连。
镜下表现：表面为软骨膜(perichondrium)，由薄层致密结缔组织组成；中层为厚薄不一的软骨帽(cartilage cap)，为透明软骨；基底部为骨质，占肿瘤的大部分，为海绵状松质骨，与起源骨相连。
内生软骨瘤(enchondroma)：软骨瘤(chondroma)中位于骨干中心（骨髓腔内）者称为内生软骨瘤，较多见。
好发于青年，以手的掌、指骨最多见。
病变可单发亦可多发。多发性内生性软骨瘤合并肢体发育畸形者称为Ollier病；多发性内生性软骨瘤合并血管瘤(hemangioma)时称Maffucci综合征。
临床表现：疼痛，病理性骨折。Ollier病和Maffucci综合征恶变率较高。
影像学表现：病变区域低密度、呈云雾状或毛玻璃状，提示病变是含软骨性质。
大体表现：肿瘤分叶状，为灰蓝色、半透明的肿块，可侵蚀皮质骨形成软组织肿块。
镜下表现：成熟的透明软骨。
软骨母细胞瘤(chondroblastoma)：较少见。
好发于10~20岁，好发于长骨的干骺端。
影像学表现：界限清晰的溶骨性病变，钙化相对缺乏。
大体表现：肿瘤实性边界清楚，切面呈灰白、红褐色。
镜下表现：特征性的软骨母细胞为立方形，形似谷粒，胞浆红染或透亮，胞核卵圆居中，核膜厚，可见凹痕或纵沟，极少见核分裂及坏死。细胞境界清楚，细胞间少量软骨基质伴深色钙盐沉积，勾勒出透亮细胞的外形，称为格子钙化(chicken wire)（见于35%的病例）。肿瘤组织中散在破骨细胞样的多核巨细胞。
软骨肉瘤(chondrosarcoma)：起源于软骨细胞或向软骨分化的间叶性恶性肿瘤。
患者年龄多在中年以上。以中轴骨为主。
可分为原发性和继发性，后者多继发于多发性骨软骨瘤及多发性内生性软骨瘤。
临床表现：疼痛、肿块。
影像学表现：干骺端分叶状肿物，可侵破骨皮质，病变中可见散在环状钙化。
大体表现：
发生在长骨干骺端的软骨肉瘤呈略为膨胀性病变，周围皮质增厚形成反应骨，骨皮质可有侵蚀并可伸展到软组织中。
病变蓝灰色、有光泽，分叶状。
常有囊性变，钙化斑。
镜下表现：
由肿瘤性软骨细胞及软骨基质构成。
软骨细胞在小叶边缘处较密集、中央稀疏，肿瘤细胞圆形、三角形或星形，位于陷窝内。
基质可钙化或骨化。
病理学分级：依据肿瘤细胞异型性和组织结构可将软骨肉瘤分为Ⅰ~Ⅲ级，瘤细胞数量增多，异型性增强（如双核及巨核），核分裂象增加，陷窝逐渐消失，基质黏液增加。
去分化性软骨肉瘤(dedifferentiated chondrosarcoma)中既有分化好的软骨肉瘤组织，同时伴有其他异源性、低分化肉瘤成分，如纤维肉瘤、骨肉瘤等。
间叶性软骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma)主要是在大片幼稚未分化的间叶性瘤细胞中散布着岛屿状的软骨细胞灶。
骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone)：一种交界性的、行为不确定的肿瘤。
多发生于青壮年，高峰年龄在30岁。好发部位是四肢长骨的骺端。其发生率仅次于骨软骨瘤和骨肉瘤。
临床表现：疼痛，病理性骨折。复发率高，良性的肿瘤复发时可转变为恶性肿瘤。
影像学表现：病变区在长骨骺端靠近骺板，为偏心性、膨胀性、溶骨性病变，周围缺乏反应性骨硬化，溶骨区中可有条索状阴影，形成不完整间隔，呈多房状。
大体表现：肿瘤多位于骨端呈偏心位置，灰褐色，质硬、脆，可见出血、坏死。
镜下表现：梭形的间质细胞和类似于破骨细胞的多核巨细胞。目前认为梭形细胞是瘤细胞，其间变程度决定良恶性。
鉴别诊断：动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst)。该病变好发于青少年的长骨干骺部或椎体及其附件处，影像学呈囊性膨胀性改变，镜下见腔隙性血窦，小型多核巨细胞沿囊壁分布。
尤文肉瘤(Ewing"s sarcoma)是骨和软组织发生的未分化小圆细胞恶性肿瘤(undifferentiated small round cell sarcoma)。起源于骨髓腔内原始间叶细胞。
多数发生染色体易位t(11;22)(q24;12)，22q12的EWS基因5"端与11q24的FLI基因3"端发生融合。融合基因促使细胞异常增生和存活。
多发生在青少年。好发于长骨骨干或近干骺端骨干。
影像学表现：洋葱皮样骨膜反应及软组织包块。
大体表现：灰白色，质地软如鱼肉样，常见出血坏死。
镜下表现：由弥漫密集、形态单一的肿瘤细胞构成，间质稀少。肿瘤细胞为小而圆的未分化细胞，胞浆少，染色质呈粉尘状。有时可见瘤细胞排列成Homer-Wright菊形团(Homer-Wright rossttes)（环形排列）。瘤细胞内有丰富糖原，PAS染色常呈阳性。
需与神经母细胞瘤、恶性淋巴瘤、小圆细胞型骨肉瘤及小细胞癌等鉴别。
纤维结构不良(fibrous dysplasia)是一种良性肿瘤，由局部骨发育停滞引起。其特点为受累骨内有纤维组织增殖，并有不同程度的骨质化生。
可分为单发性（70%）、多发性（27%）及McCune-Albright综合征。
临床表现：单发患者症状轻微；多发患者反复骨折；约有1%发生恶变，一般为多发性。McCune-Albright综合征表现为多发骨病变伴有内分泌异常（如性早熟）和皮肤色素沉着（牛奶咖啡斑），由体细胞GNAS基因功能获得性突变所致。
影像学表现：毛玻璃样变、囊状破坏、骨硬化。
大体表现：病变位于骨髓腔内，髓腔结构消失，代之以界限清楚的灰白色肿物，质韧、脆。
镜下表现：病变区为疏松的梭形细胞背景上散在小梁状编织骨。纤维组织呈束状或旋涡状排列，骨小梁纤细菲薄，形似鱼钩、逗点，缺乏粘合线及骨母细胞衬覆。
